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[日期:2015-12-09]   来源:河北省脑瘫儿童康复救助中心  作者:脑瘫康复   阅读: 356[将本站加入收藏]

宝宝认知、运动发育倒退 竟是罕见病

  案例:患儿佳佳,这个1岁1个月的小女孩从出生后至10个月时,一直跟其他小婴儿一样,经历了满月时会笑、4个月会翻身、6个月会坐、8个月会爬,可以双手抓、握及交换玩具并能发出“爸爸、妈妈”等叠音,10个月大的时候还可以自己扶着站立起来。可是从10个月之后,佳佳就开始慢慢地出现认知和运动发育的停滞甚至倒退了:她开始对周围的一切都显得不感兴趣,对人、物、声音、光线的刺激也没什么反应,主动发音越来越少,也不愿意自己扶着站起来、不愿意爬行,甚至玩具和食物也提不起她的兴趣了,她喜欢做的就是反复搓手,并老吐口水。一开始家人以为佳佳只是身体不舒服,但后来见佳佳的这种情况越来越严重时,才意识到不对劲入院检查。

  医生经过检查后告诉佳佳的爸爸妈妈说:佳佳这种“怪病”其实是一种叫“Rett综合征”的罕见遗传性疾病,这种病一般只发生在女孩身上,它可严重地影响到儿童的神经运动发育,发病率在1/10000-1/15000左右,是导致女性严重智力低下的重要原因。

  目前对“Rett综合征”的诊断,主要是通过临床症状及基因测序检查来确诊。患有“Rett综合征”的患儿,她有一个很典型的表现,就是出生及围产期都是正常的,头围是正常的,而且一般出生后6个月(有些也可延迟到18个月)神经运动发育也都是正常的,但之后,头的生长开始慢慢减缓,6个月至2岁半慢慢地丧失以前已获得的有目的的手的技能,取而代之的是出现手的刻板动作,如书写、洗手、拍手、咬手、绞手、搓手等,社会交往能力下降,语言和表达能力也变差,出现严重的精神运动发育迟滞。由于这种病呈现出认知及运动发育的停滞并倒退,所以一般至2-5岁,才能作出尝试性的诊断。

  另外,虽然目前对这种病尚无特效药,但它却可以通过适当的康复训练来对症治疗,所以家长在育儿过程中发现孩子有异常时,应及时带去医院给专业的医生进行诊治,以便尽早采取干预措施,减少伤害。
 
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